Y 염색체, 남성 키 크게 만드는 핵심 요인으로 밝혀져

 

 

남성이 여성보다 평균적으로 약 13cm 더 큰 이유에 Y 염색체가 중요한 역할을 한다는 연구 결과가 나왔다. 지금까지 성호르몬이 키 차이에 영향을 미치는 주요 요인으로 여겨졌지만, 새로운 연구는 유전자 수준에서의 차이가 이 같은 성별 간 신체적 이형성에 기여하고 있음을 보여준다.

미국 펜실베이니아 주립대 연구진은 미국 및 영국 내 3개의 바이오뱅크에서 수집한 92만 명 이상의 성인 유전 정보를 바탕으로 키와 성염색체의 상관관계를 분석했다. 특히 이 분석에는 성염색체 이상(SCA)을 가진 약 1,200명의 데이터도 포함돼, X 또는 Y 염색체 수의 차이가 키에 어떤 영향을 미치는지를 정밀하게 비교할 수 있었다.

연구에 따르면 Y 염색체가 존재할 경우, 두 번째 X 염색체보다 키 성장에 더 강한 영향을 미치는 것으로 나타났다. 이는 Y 염색체의 존재가 단순히 남성성을 결정짓는 것뿐 아니라 신체 성장에도 관여한다는 것을 의미한다. 특히 SHOX라는 유전자가 핵심으로 지목됐다. SHOX 유전자는 X와 Y 염색체의 공통된 유전자 서열 영역인 PAR1에 위치하며, 키 성장에 직접적인 영향을 미친다.

여성은 두 개의 X 염색체를 가지지만, 이 중 하나는 대부분의 영역이 비활성화되어 유전자 발현이 제한된다. 그러나 PAR1 영역은 이러한 비활성화에서 제외되며, 남녀 모두 이 영역에서 두 개의 유전자 사본을 갖는다. 하지만 연구 결과, 여성의 비활성화된 X 염색체에서 SHOX와 관련된 유전자들의 발현 수준이 낮아지는 경향이 있는 것으로 나타났다. 반면 남성은 X와 Y 양쪽에서 SHOX 유전자가 활성화되어, 결과적으로 이 유전자의 발현 수준이 여성보다 높아지는 것으로 분석됐다.

이러한 유전자 발현의 차이는 특히 근골격계 조직에서 두드러지게 나타났으며, 성장판의 활성도 및 뼈 성장을 통해 최종적인 키 차이로 이어진다. 실제로 SHOX 유전자에 병변이 있는 경우 남성의 키가 여성보다 더 크게 감소하는 것으로 나타났고, 이는 유전자 수와 그 활성도 차이가 남녀 간 신체 구조에 영향을 줄 수 있음을 시사한다.

Y 염색체의 존재는 남녀 키 차이의 최대 22.6%를 설명할 수 있으며, 이러한 결과는 다양한 인종 및 유전 배경에서도 일관되게 나타났다. 연구진은 이번 발견이 단순히 키 차이의 생물학적 설명을 넘어서, 자가면역 질환, 신경정신 질환 등 다양한 질환에서의 성별 간 발병 차이를 이해하는 데도 중요한 실마리를 제공한다고 강조했다.

이처럼 성염색체는 단순한 성 결정 이상의 역할을 하며, 특히 Y 염색체는 남성의 신체 성장과 여러 생리적 특성에 직간접적으로 영향을 미치는 중요한 유전학적 요소임이 다시 한 번 확인됐다.