자궁내막암 위험 높이는 새로운 유전자 5종 발견… NAV3, 종양 억제 역할 확인

 

자궁내막암은 전 세계 여성에게 흔히 발생하는 부인과 암 중 하나로, 매년 약 40만 명이 진단을 받고 10만 명이 목숨을 잃는다. 비만, 당뇨, 고(高)에스트로겐 상태, 고령 등이 대표적인 위험 요인으로 알려져 있다. 하지만 약 5%는 린치증후군이나 카우덴증후군처럼 유전적 요인에 의해 발병하며, 아직 많은 유전적 원인은 규명되지 않은 상태다.

최근 독일 하노버의과대학(MHH) 산부인과 연구팀이 국제 공동연구를 통해 자궁내막암 발생과 관련된 새로운 유전자 5개를 발견했다. 이번 연구는 MHH 부인과 연구실을 이끄는 틸로 도르크-부세트 박사팀이 주도했으며, 여러 국가의 국립 바이오뱅크에서 수집된 대규모 유전체 데이터를 비교 분석하는 방식으로 진행됐다. 연구진은 1만 7천여 명의 자궁내막암 환자와 약 29만 명의 건강한 여성의 유전체를 비교했고, 이후 MHH 여성클리닉 환자 데이터를 통해 결과를 검증했다.

그 결과, 자궁내막암 발병에 관여할 가능성이 높은 5개의 새로운 유전자 위치가 확인됐다. 이번 연구 성과는 국제학술지 ‘이바이오메디신(eBioMedicine)’에 게재됐다.

특히 연구팀은 이 중 ‘네비게이터-3(NAV3)’ 유전자에 주목했다. 자궁내막 조직 세포주를 이용한 실험에서 NAV3 기능이 억제되면 세포가 빠르게 증식했으며, 반대로 NAV3 활성이 과도하게 증가하면 세포가 사멸했다. 연구 제1저자인 분자생물학자 다냐 라마찬드란 박사는 “NAV3는 자궁내막에서 세포 성장을 제한해 종양 형성을 억제하는 종양 억제 유전자로 작용한다”며 “실제로 자궁내막암 조직에서는 NAV3 발현이 크게 감소해 있었다”고 설명했다.

이번 연구로 자궁내막암과 관련된 유전적 위험 인자는 기존 16개에서 21개로 늘었다. 도르크-부세트 박사는 “유전적 위험 요인을 많이 규명할수록, 개인별 발병 확률을 더 정확하게 예측할 수 있다”며 “이는 단순한 예측을 넘어 예방 전략 수립과 새로운 치료법 개발로 이어질 수 있다”고 강조했다.

연구진은 NAV3가 향후 유망한 치료 타깃이 될 수 있다고 보고, 해당 유전자의 발현 조절 메커니즘을 심층 분석할 계획이다. 하노버의대 여성클리닉 피터 힐레만스 교수는 “오늘의 기초 연구가 내일의 암 치료를 만든다”며 “이번 발견은 자궁내막암 조기예측과 맞춤형 치료 개발의 중요한 전환점이 될 것”이라고 말했다.