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출처: 게티이미지뱅크

 

 

임신 중 발생하는 대사성 질환인 임신성 당뇨병(Gestational Diabetes Mellitus, GDM)의 발병 위험이 혈중 호모시스테인(Hcy) 수치와 유의한 관련이 있다는 연구 결과가 발표됐다. 반면, 비타민 B6·B12·엽산 등 B군 비타민은 GDM과의 직접적인 인과 관계가 명확하지 않은 것으로 나타났다.

 

이번 연구는 유전적으로 예측된 호모시스테인 대사 경로가 임신성 당뇨병의 병태생리에 어떤 역할을 하는지 규명하기 위해 수행된 것으로, 향후 예방 및 치료 전략에서 호모시스테인 조절의 가능성을 제시했다. 연구진은 핀란드 핀젠(FinnGen) 컨소시엄의 대규모 유전체 데이터를 활용해 멘델 무작위화(Mendelian randomization, MR) 분석을 진행했다. MR은 유전적 변이를 이용해 환경 요인과 질병 간 인과 관계를 추정하는 통계 기법으로, 체중이나 식습관 등 교란 요인을 배제할 수 있다.

 

연구팀은 호모시스테인, 비타민 B6, B12, 엽산과 관련된 SNPs(단일염기다형성)를 도구 변수로 사용했으며, 호모시스테인 관련 SNP 14개, BMI 보정 후 11개, 비타민 B6 16개, B12 8개, 엽산 14개, BMI 보정 엽산 13개를 분석에 포함했다. 분석 결과, 혈중 호모시스테인 수치가 높을수록 임신성 당뇨병 위험이 유의하게 증가했다.

 

역분산가중법(IVW) 결과, 오즈비(OR)는 1.28 [95% CI 1.09–1.51], p=0.003으로 확인되어 호모시스테인 수치가 유전적으로 높은 사람은 GDM 발생 위험이 약 28% 높았다. BMI를 보정한 민감도 분석에서도 OR 1.26 [95% CI 1.04–1.54], p=0.019로 결과는 일관됐다. 반면 비타민 B6·B12·엽산은 GDM 발생과 직접적인 인과 관계를 보이지 않아 비타민 보충이 예방 효과를 제공하지는 않는 것으로 해석됐다.

 

호모시스테인은 아미노산 대사의 부산물로, 비타민 B군은 이를 분해하는 데 필수적이다. 비타민 결핍 시 호모시스테인이 상승하고, 이는 혈관 손상·산화스트레스·인슐린 저항성을 유발한다. 이번 연구는 이러한 대사 연결고리가 유전적 수준에서도 반영된다는 점을 보여주며, 비타민 자체보다는 호모시스테인 대사가 GDM 발병에 직접적 영향을 미친다는 해석이 가능하다.

 

연구진은 “비타민 보충보다 호모시스테인 대사를 정상화하는 방향의 영양·약물 관리가 임신성 당뇨병 예방에 효과적일 수 있다”고 밝혔다. 호모시스테인은 기존 연구에서도 심혈관 질환, 자간전증, 조산 등 임신 합병증과 연관성이 보고된 바 있으며, 이번 연구는 유전적 수준에서 임신성 당뇨병과의 인과 관계를 처음으로 확인했다는 점에서 의미가 크다. 전문가들은 “임신성 당뇨병은 단순한 혈당 조절 문제가 아니라 산화스트레스와 대사 균형 이상이 복합적으로 얽힌 질환”이라며 “향후에는 비타민 보충제보다는 호모시스테인 수치를 직접 조절하거나 관련 효소 활성을 조절하는 대사 중심 치료 전략이 새로운 연구 방향이 될 것”이라고 평가했다.