희귀난치성 뇌혈관질환 ‘모야모야병’, 조용히 진행돼 더 위험하다

 

모야모야병은 뇌의 주요 혈관이 점차 좁아지며 혈류가 약해지고, 그 자리를 대신하기 위해 가느다란 우회혈관들이 새로 생겨나는 희귀 뇌혈관질환이다. 이 우회혈관이 뇌 영상에서 연기처럼 보인다고 해서 ‘모야모야’라는 일본어 표현이 붙었다. 겉으로는 특별한 증상이 없어 보이지만, 실제로는 뇌졸중 위험이 크게 높아지는 진행성 질환으로, 국내에서도 꾸준히 발병 사례가 늘고 있어 의료계가 주의를 당부하고 있다.

가장 큰 특징은 병이 서서히 진행되며 뇌혈류가 감소한다는 점이다. 뇌는 일정한 혈류를 유지해야 기능을 담당할 수 있는데, 이 혈류가 줄어들면 순간적인 일시적 허혈 발작이 나타난다. 어린아이의 경우 갑작스러운 손·발 마비, 말이 꼬임, 실신 같은 증상이 일시적으로 발생할 수 있으며, 성인은 두통·어지럼증·시야 흐림·피로감 등 비교적 모호한 신호로 시작되는 경우가 많다. 전문의들은 “처음에는 피로로 오해하기 쉽지만 반복되면 뇌혈류 장애가 진행되고 있다는 경고”라고 설명한다.

문제는 병이 진행될수록 우회혈관의 부담이 커진다는 점이다. 이 혈관들은 원래 존재하지 않던 비정상 혈관이어서 벽이 약하고 쉽게 터질 수 있다. 특히 청소년기 이후에는 뇌출혈 형태로 발견되는 경우도 적지 않아, 서서히 진행되는 허혈형과 갑작스러운 출혈형이 모두 위험요인으로 꼽힌다. 국내 신경외과 분야에서는 “모야모야병은 뇌졸중 위험이 연령에 상관없이 존재한다”는 점을 반복적으로 강조하고 있다.

원인은 아직 명확히 규명되지 않았지만, 유전적 요인이 관여하는 것으로 알려져 있다. 실제로 가족 중 환자가 있는 경우 발병률이 높은 경향이 있으며, 동아시아 지역에서 상대적으로 흔하게 보고된다. 다만 유전만으로 설명하기에는 부족해, 면역·혈관 염증·환경적 요인이 함께 작용했을 가능성도 연구되고 있다.

진단은 뇌 MRI·MRA 등을 통해 뇌혈관의 협착 정도와 우회혈관 형성 여부를 확인하는 방식으로 이루어진다. 모야모야병은 뇌혈관의 형태가 특징적으로 나타나 영상에서 비교적 명확하게 판별된다. 의료진은 “갑작스러운 말 더듬음, 반복되는 마비, 이유 없는 실신 같은 증상이 있다면 즉시 영상검사가 필요하다”고 설명한다.

현재 치료의 핵심은 ‘뇌혈류를 확보하는 것’이다. 약물만으로 진행을 막기 어렵기 때문에, 많은 환자에서 혈류를 개선하는 뇌혈관 우회수술이 적용된다. 수술은 좁아진 혈관을 우회할 새로운 혈류 통로를 만들어 뇌의 산소 공급을 안정화하는 방식으로, 수술 성공률은 비교적 높고 장기 예후도 양호한 편이다. 단, 증상이 없는 초기라도 혈류 감소가 확인되면 적극적인 치료가 권고된다.

전문의들은 모야모야병이 ‘소아에게 많은 병’이라고 알려져 있지만, 성인·청년층에서도 늘고 있다는 점을 강조한다. 스트레스·과로·격렬한 운동·탈수 같은 요인은 순간적으로 뇌혈류를 떨어뜨려 증상을 악화시킬 수 있어, 진단 후 관리가 중요하다. 또한 고혈압·흡연은 출혈 위험을 높여 반드시 피해야 한다고 조언한다.

결국 모야모야병은 희귀하지만 조용히 진행되는 만큼, 초기 신호를 놓치지 않는 것이 예후를 결정짓는 핵심이다. 반복되는 마비, 이유 없는 어지럼증, 실신, 갑작스러운 언어장애는 반드시 검사가 필요한 경고 신호다. 의료계는 “모야모야병은 치료가 가능하고, 조기 발견 시 삶의 질을 지킬 수 있다”며 가족·보호자의 관심과 빠른 대응을 당부하고 있다.