일란성 쌍둥이 자폐스펙트럼장애, 증상 차이는 왜 클까

 

 

자폐스펙트럼장애를 가진 일란성 쌍둥이 사이에서도 증상 중증도가 크게 다를 수 있다는 연구 결과가 발표됐다. 같은 DNA를 공유하고 유사한 환경에서 성장했음에도 불구하고 임상 양상이 달라질 수 있다는 점은 자폐스펙트럼장애의 원인을 보다 다각적으로 이해해야 할 필요성을 시사한다.

 

이번 분석은 미국 국립보건원의 지원을 받아 진행됐으며, 자폐스펙트럼장애가 있는 쌍둥이의 증상 차이가 유전적 요인만으로는 충분히 설명되지 않는다는 점에 초점을 맞췄다. 자폐스펙트럼장애는 사회적 상호작용, 의사소통, 행동 양상에 영향을 미치는 발달장애로, 기존 연구에서는 일란성 쌍둥이 중 한 명이 진단을 받으면 다른 한 명도 진단을 받을 가능성이 매우 높은 것으로 알려져 왔다.

 

연구진은 이전에 수행된 세 건의 연구 자료를 통합해 총 366쌍의 일란성 쌍둥이 데이터를 분석했다. 이들에는 자폐스펙트럼장애로 진단된 쌍과 그렇지 않은 쌍이 모두 포함됐다. 증상 평가는 임상의의 직접 평가 또는 보호자가 작성한 표준화된 설문지를 통해 이루어졌으며, 일부 사례에서는 두 가지 방법이 모두 사용됐다.

 

분석 결과, 한 쌍둥이가 자폐스펙트럼장애 진단을 받았을 경우 다른 쌍둥이도 같은 진단을 받을 확률은 96%에 달했다. 그러나 진단 여부와 별개로 증상의 심각도 점수는 쌍둥이 간에 큰 차이를 보였다. 연구진은 이러한 증상 변이 중 유전적 요인이 설명하는 비율이 약 9%에 불과하다고 추정했다. 반면 자폐스펙트럼장애가 없는 일란성 쌍둥이의 경우, 관련 특성 점수는 서로 매우 유사한 양상을 보였다.

 

연구진은 동일한 유전자를 공유하고 비슷한 환경에서 자란다는 점을 고려할 때, 이러한 증상 차이를 전통적인 유전 요인이나 일반적인 환경 요인만으로 설명하기는 어렵다고 밝혔다. 태아기나 초기 발달 과정에서의 미세한 생물학적 차이, 개인별 신경 발달 경로의 차이 등이 영향을 미쳤을 가능성이 제기되고 있지만, 정확한 원인은 아직 규명되지 않았다.

 

이번 연구 결과는 자폐스펙트럼장애를 단일한 유전 질환으로 접근하기보다, 증상 발현과 중증도를 결정하는 다양한 요인을 함께 고려해야 함을 시사한다. 연구진은 증상 변이를 유발하는 요인을 규명할 수 있다면, 개인별 특성에 맞춘 치료와 중재 전략을 개발하는 데 중요한 단서가 될 수 있을 것으로 기대하고 있다. 추가 연구를 통해 자폐스펙트럼장애의 이질성을 보다 정밀하게 이해하려는 노력이 이어질 전망이다.